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Quel est le syndrome génétique de Gilbert et comment traiter cette maladie?


Le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale, hépatite pigmentaire) est une pathologie hépatique bénigne caractérisée par une augmentation épisodique et modérée de la concentration de bilirubine dans le sang.

La maladie est directement liée à un défaut héréditaire. La maladie n'entraîne pas de lésions hépatiques graves, mais étant donné qu'elle repose sur une violation de la synthèse de l'enzyme responsable de la neutralisation des substances toxiques, des complications associées à une inflammation des voies biliaires et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire sont possibles.

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Pour comprendre l'essence de la pathologie, il est nécessaire de développer les fonctions du foie. Chez une personne en bonne santé, cet organe remplit bien les fonctions de filtrage principales, c’est-à-dire qu’il synthétise la bile nécessaire à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides, participe aux processus métaboliques, neutralise et élimine les substances toxiques de l’organisme.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie n'est pas en mesure de traiter et d'éliminer complètement le pigment toxique biliaire, la bilirubine, du corps. Ceci est dû au manque de production d'une enzyme spécifique responsable de sa neutralisation. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang et colore la sclérotique des yeux et de la peau en jaune et porte donc le nom de jaunisse chronique.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire, un défaut du gène responsable de l'échange correct du pigment biliaire de la bilirubine. L'évolution de la maladie s'accompagne de la survenue périodique d'une jaunisse modérée, mais dans le même temps, les tests de la fonction hépatique et d'autres paramètres sanguins biochimiques restent normaux. La maladie héréditaire est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à la jeunesse, ce qui est associé à des modifications du métabolisme de la bilirubine sous l'influence d'hormones sexuelles. Dans ce cas, les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, tout au long de la vie. Syndrome de Gilbert - La CIM 10 porte le code K76.8 et est liée à une maladie hépatique raffinée avec un mode de transmission autosomique dominant.

Raisons

Les scientifiques notent que le syndrome de Gilbert ne se produit pas dans un endroit «vide». Pour qu'il se développe, il faut une impulsion qui déclenche le mécanisme de développement de la maladie. Ces facteurs provocants incluent:

  • alimentation déséquilibrée avec une prédominance d'aliments lourds et gras;
  • abus d'alcool;
  • utilisation à long terme de certains médicaments (antibiotiques, caféine, médicaments du groupe des AINS);
  • traitement avec des glucocorticostéroïdes;
  • prendre des stéroïdes anabolisants;
  • respect de régimes stricts, jeûne (même à des fins médicales);
  • interventions chirurgicales antérieures;
  • exercice excessif;
  • tension nerveuse, stress chronique, états dépressifs.

Les symptômes cliniques de la maladie peuvent provoquer une déshydratation (déshydratation du corps) ou des maladies infectieuses (grippe, ARVI), une hépatite virale, des troubles intestinaux.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des patients atteints du syndrome de Gilbert est généralement satisfaisant. Les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, sous l’influence de facteurs provoquants. Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • syndrome de jaunisse d'intensité variable;
  • faiblesse, fatigue avec un effort minimal;
  • troubles du sommeil - il devient agité, intermittent;
  • la formation de plaques jaunes simples ou multiples (xanthème) dans les paupières.

Avec une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang, le corps entier ou des zones individuelles de la peau situées autour du triangle nasogénien, les pieds, les paumes et les aisselles peuvent jaunir. La couleur des yeux est observée lorsque les taux de bilirubine diminuent. La gravité de la jaunisse est également différente - d'un léger jaunissement de la sclérotique à un jaunissement brillant de la peau.

Parmi les autres signes conditionnels de la maladie, qui n'apparaissent pas toujours, on peut citer:

  • lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • inconfort dans la cavité abdominale;
  • transpiration excessive;
  • maux de tête, vertiges;
  • apathie léthargique ou, au contraire, irritabilité et nervosité;
  • prurit grave;
  • ballonnements, flatulences, éructations, amertume dans la bouche;
  • troubles des selles (diarrhée ou constipation).

La maladie génétique présente certaines caractéristiques du cours. Ainsi, un patient sur quatre atteint du syndrome de Gilbert a un foie hypertrophié, alors que l'organe dépasse de l'arcade costale, mais que sa structure est normale, la palpation ne fait pas mal. Chez 10% des patients, on observe une augmentation de la rate et des comorbidités - dysfonctionnement du système biliaire, cholécystite. Chez 30% des patients, la maladie est presque asymptomatique, il n’ya pas de plaintes et la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La couleur jaune de la peau et de la sclérotique dans le syndrome de Gilbert détermine l'excès de pigment biliaire, la bilirubine. C'est une substance toxique qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. Dans un corps en bonne santé, la bilirubine présente dans le foie se lie à une molécule d'acide glucuronique et ne représente plus un danger pour l'organisme.

Avec une production insuffisante par le foie d'une enzyme spécifique qui neutralise la bilirubine libre, sa concentration dans le sang augmente. Le principal danger de la bilirubine non conjuguée est qu’elle est hautement soluble dans les graisses et qu’elle est capable d’interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, ce qui présente des propriétés neurotoxiques. Tout d'abord, le système nerveux et les cellules cérébrales souffrent de l'influence d'une substance toxique. Avec la circulation sanguine, la bilirubine se propage dans tout le corps et provoque des dysfonctionnements des organes internes, affectant négativement le fonctionnement du foie, des systèmes biliaire et digestif.

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, il existe une détérioration du foie et une sensibilité accrue de l'organe à l'influence de facteurs hépatotoxiques (alcool, antibiotiques). Les exacerbations fréquentes de la maladie entraînent le développement de processus inflammatoires dans le système biliaire, la formation de calculs biliaires et sont à l'origine d'une mauvaise santé, d'une efficacité réduite et d'une dégradation de la qualité de la vie du patient.

Diagnostics

Lors du diagnostic, le médecin doit s’appuyer sur les résultats d’analyses en laboratoire et sur les instruments, tenir compte des principaux symptômes cliniques et des antécédents familiaux, c’est-à-dire déterminer si les proches parents souffrent de maladie du foie, de jaunisse et d’alcoolisme.

Au cours de l'examen, la peau et les muqueuses ont jauni, des douleurs dans l'hypochondre droit et une légère augmentation de la taille du foie. Le médecin prend en compte le sexe et l'âge du patient, spécifie la date d'apparition des premiers signes de la maladie, détermine s'il existe des maladies chroniques concomitantes provoquant une jaunisse. Après examen, le patient doit passer une série de tests.

L'analyse générale et biochimique du sang pour le syndrome de Gilbert aidera à déterminer l'augmentation de la bilirubine totale en raison de sa fraction indirecte libre. Le développement du syndrome de Gilbert indiquera une valeur allant jusqu'à 85 µmol / l. Dans le même temps, d'autres indicateurs - protéines, cholestérol, AST et ALT restent dans la plage normale.

Analyse d'urine - il n'y a aucun changement dans l'équilibre électrolytique, l'apparition de la bilirubine indiquera le développement d'une hépatite et l'urine deviendra la couleur de la bière brune.

L'analyse des matières fécales sur la stercobiline permet d'établir la présence de ce produit final de la conversion de la bilirubine.

La méthode PCR - une étude visant à identifier un défaut génétique dans le gène responsable du métabolisme de la bilirubine.

Test Rimfacinovaya - l'introduction d'un patient de 900 mg d'antibiotique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte dans le sang.

Les marqueurs des virus de l'hépatite B, C et D dans le syndrome de Gilbert ne sont pas définis.

Des tests spécifiques aideront à confirmer le diagnostic:

  • test au phénobarbital - tout en recevant du phénobarbital, le niveau de bilirubine est réduit;
  • test avec de l'acide nicotinique - lors de l'administration intraveineuse du médicament, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois en l'espace de 2-3 heures.
  • test de famine - sur fond de régime hypocalorique, on observe une augmentation du taux de bilirubine de 50 à 100%.
Méthodes de recherche instrumentales:
  • Échographie abdominale;
  • Échographie du foie, de la vésicule biliaire et des conduits;
  • intubation duodénale;
  • étude du parenchyme hépatique par la méthode des radio-isotopes.

La biopsie du foie est réalisée uniquement en cas de suspicion d'hépatite chronique et de cirrhose.

L'analyse génétique est considérée comme la plus rapide et la plus efficace. Le syndrome homozygote de Gilbert peut être déterminé par le diagnostic ADN avec le gène UDVHT. Le diagnostic est confirmé lorsque le nombre de répétitions TA (2 acides nucléiques) dans la région promotrice du gène défectueux atteint 7 ou dépasse cet indicateur.

Avant de commencer le traitement, les spécialistes recommandent de procéder à une analyse génétique du syndrome de Gilbert afin de s'assurer que le diagnostic est correctement posé, car des médicaments à effet hépatotoxique sont utilisés dans le traitement de la maladie. Si le diagnosticien se trompe, le foie sera le premier à souffrir d'un tel traitement.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le médecin choisira le schéma thérapeutique en tenant compte de la gravité des symptômes, de l'état général du patient et du taux de bilirubine dans le sang.

Si les indices de la fraction indirecte de la bilirubine ne dépassent pas 60 µmol / l, le patient présente une peau légèrement jaunâtre et aucun symptôme tel qu'un changement de comportement, des nausées, des vomissements, de la somnolence - aucun médicament n'est prescrit. La base de la thérapie est l’adaptation du mode de vie, l’observance du travail et du repos, la limitation des efforts physiques. Il est recommandé au patient d'augmenter l'apport hydrique et de suivre un régime alimentaire excluant l'utilisation d'aliments gras, épicés, frits, de graisses réfractaires, d'aliments en conserve et d'alcool.

A ce stade, la pratique de recevoir des sorbants (charbon actif, Polysorb, Enterosgel) et des méthodes de photothérapie. L’insolation bleue permet à la bilirubine libre de passer dans la fraction hydrosoluble et de quitter le corps.

Avec une augmentation du niveau de bilirubine à 80 μmol / l et plus, le patient se voit prescrire du phénobarbital (Barboval, Corvalol) à une dose allant jusqu'à 200 mg par frappe. La durée du traitement est de 2-3 semaines. Le régime devient plus strict. Le patient devrait éliminer complètement le régime:

  • aliments en conserve, épicés, gras et lourds;
  • Muffins, bonbons, chocolat;
  • thé fort et café, cacao, toutes sortes d'alcool.

La nutrition met l'accent sur les viandes et poissons diététiques, les céréales, les soupes végétariennes, les fruits et légumes frais, les biscuits secs, les jus de fruits sucrés, les boissons aux fruits, les boissons aux fruits, les boissons au lait aigre faible en gras.

Hospitalisation

Si le niveau de bilirubine continue à augmenter, une détérioration est constatée et le patient doit être hospitalisé. En milieu hospitalier, le schéma thérapeutique comprend:

  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique;
  • administration intraveineuse de solutions polyioniques;
  • réception des sorbants;
  • prendre des enzymes qui améliorent la digestion;
  • laxatifs à base de lactulose, accélérant l'élimination des toxines (Normaze, Duphalac).

Dans les cas graves, albumine de plomb par voie intraveineuse ou transfusion sanguine. À ce stade, le régime alimentaire du patient est strictement contrôlé. Tous les produits contenant des graisses animales et des protéines (viande, poisson, œufs, fromage cottage, beurre, etc.) en sont retirés. Le patient est autorisé à manger des fruits et des légumes frais, des soupes végétariennes, des céréales, des biscuits et des produits laitiers faibles en gras.

Pendant les périodes de rémission, en l’absence des symptômes aigus de la maladie, un traitement d’entretien est mis en place afin de restaurer les fonctions du système biliaire, de prévenir la stase biliaire et la formation de calculs. À cette fin, il est recommandé de prendre du Gépabène, de l'Ursofalk ou de la décoction d'herbes ayant une action cholérétique. Il n'y a pas de restrictions alimentaires strictes au cours de cette période, mais le patient doit éviter l'alcool et les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la maladie.

Périodiquement, deux fois par mois, il est recommandé de faire des sondages à l'aveugle (tubage). La procédure est nécessaire pour éliminer la bile stagnante, elle consiste à prendre à jeun le xylitol ou le sorbitol. Après cela, allongez-vous avec un coussin chauffant chaud sur le côté droit pendant une demi-heure. La procédure est préférable lors d’un jour de congé, car elle est accompagnée de selles molles et de visites fréquentes aux toilettes.

Service militaire

Beaucoup de jeunes sont intéressés à prendre l'armée avec le syndrome de Gilbert? Selon le tableau des maladies, qui précise les exigences en matière de santé des conscrits, les patients atteints d'un ictère génétique sont appelés au service militaire. Ce diagnostic n'est pas un motif de retard ou de libération de la conscription.

Mais en même temps, une réserve est formulée, selon laquelle le jeune homme devrait bénéficier de conditions de service spéciales. Un conscrit atteint du syndrome de Gilbert ne devrait pas mourir de faim, être soumis à un effort physique intense, ne manger que des aliments sains. Dans la pratique, dans des conditions militaires, il est pratiquement impossible de satisfaire à ces exigences, car il n’est possible d’assurer que toutes les prescriptions nécessaires au quartier général, ce qui est problématique pour un simple soldat.

Dans le même temps, le diagnostic de syndrome de Gilbert constitue la base du refus d'admission dans les établissements militaires supérieurs. Autrement dit, pour les services professionnels dans les rangs des forces armées, les jeunes sont reconnus inaptes et la commission médicale ne leur permet pas de passer les examens d'entrée.

Remèdes populaires

La jaunisse génétique est l'une des maladies dans lesquelles l'utilisation de remèdes populaires est bien accueillie par de nombreux experts. Voici quelques recettes populaires:

Mélange combiné

La composition thérapeutique est préparée à partir d'un volume égal de miel et d'huile d'olive (500 ml). A ce mélange sont ajoutés 75 ml de vinaigre de cidre. La composition est soigneusement mélangée, versée dans un récipient en verre et conservée au réfrigérateur. Avant de prendre, mélangez avec une cuillère en bois et prenez 15 à 20 gouttes pendant 20 minutes avant de manger. Les symptômes de la jaunisse disparaissent dès le troisième jour de traitement, mais le mélange doit être pris au moins une semaine pour obtenir un résultat positif.

Jus de bardane

Les feuilles de la plante sont récoltées en mai, durant la période de floraison, c’est à cette période qu’elles contiennent la plus grande quantité de substances utiles. On fait passer les tiges de bardane fraîches dans un hachoir à viande, en pressant le jus avec de la gaze, en diluant l'eau en deux et en prenant 1 c. avant de manger pendant 10 jours.

Maladie de Gilbert: symptômes et traitement

Maladie de Gilbert - les principaux symptômes:

  • Faiblesse
  • Nausée
  • Perte d'appétit
  • Des ballonnements
  • Écorchure
  • La diarrhée
  • Bouche amère
  • Douleur abdominale droite
  • Constipation
  • Brûlures d'estomac
  • Mucus jaune

Le syndrome de Gilbert est un type de maladie héréditaire qui se manifeste par une augmentation permanente ou temporaire des taux sanguins de bilirubine, de jaunisse et d'autres symptômes spécifiques. Il convient de noter que la maladie de Gilbert, dont les symptômes doivent être ressentis avec un patient à une certaine fréquence, n'est pas du tout une maladie dangereuse et ne nécessite par ailleurs aucun traitement spécial.

Description générale

Le syndrome de Gilbert, qui est également défini comme une cholémie familiale simple, une hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, une hyperbilirubinémie constitutionnelle ou un ictère familial non hémolytique, est une hépatose pigmentée. Il se forme en raison d'une augmentation modérément intermittente de la teneur en sang de la bilirubine, ce qui contribue à la violation de son transport intracellulaire directement à la jonction de celle-ci et de l'acide glucuronique. En outre, une hépatose pigmentaire peut se former en raison d'une diminution du degré d'hyperbilirubinémie, apparue du fait d'une exposition au phénobarbital ou d'une hérédité autosomique dominante.

En d'autres termes, la cause principale du syndrome de Gilbert est le manque génétiquement déterminé d'une certaine enzyme dans le foie, qui intervient dans le processus de métabolisme de la bilirubine.

Les conditions pour le manque de cette enzyme ne permettent pas la possibilité de connectivité de la bilirubine dans le foie, ce qui entraîne donc une augmentation de son niveau dans le sang et le développement ultérieur de la jaunisse. Il est à noter que la bilirubine est à un niveau élevé depuis la naissance dans le cas d'un symptôme de Gilbert. Entre-temps, tous les nouveau-nés sont sujets à l'ictère physiologique avec un niveau de bilirubine élevé et, par conséquent, dans certains cas, la détection de la maladie se produit à un âge plus avancé.

Syndrome de Gilbert: symptômes

Compte tenu des principaux symptômes de cette maladie, il convient de souligner qu’ils sont, en règle générale, non permanents. Dans ce cas, la manifestation et l'exacerbation des symptômes surviennent pendant l'effort physique (exercice), le stress, le jeûne, la prise de certains types de médicaments et l'alcool. Les maladies de type viral transmises peuvent également jouer un rôle (infections respiratoires aiguës, grippe, hépatite, etc.).

Le symptôme principal est la formation d'une légère jaunisse (comme déterminé par ses médecins - en toute fécondité), alors qu'il apparaît que l'apparition d'une jaunisse chez les patients a un seul caractère de manifestation. Cependant, il existe des cas fréquents de coloration partielle des pieds et des paumes, du triangle nasolabial et des zones axillaires.

Plus de la moitié des cas de la maladie sont à l'origine de troubles dyspeptiques, notamment des nausées et un manque d'appétit, des selles anormales (diarrhée, constipation), des éructations et des flatulences, des brûlures d'estomac et une amertume dans la bouche. La jaunisse peut toucher non seulement la peau, mais également la sclérotique des yeux, les muqueuses. L'évolution de la maladie avec une manifestation standard de manifestations, c'est-à-dire sous la forme caractéristique des personnes en bonne santé, peut être très probable.

Parfois, la maladie de Gilbert peut être accompagnée de faiblesses et de sensations désagréables qui se manifestent dans le foie et qui, en passant, augmentent d'environ 60% du nombre total de patients (10% sont confrontés à des augmentations caractéristiques de la rate).

Étant donné que la principale caractéristique du diagnostic, qui permet de déterminer la maladie, est une augmentation du taux de bilirubine dans le sang, un test utilisant du phénobarbital est utilisé. Après l'avoir pris en présence du syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine dans le sang diminue.

Maladie de Gilbert: traitement

Comme nous l'avons déjà noté, un type spécifique de traitement du syndrome de Gilbert n'est pas requis et la maladie n'est pas dangereuse pour le patient. Pendant ce temps, un certain nombre de tests de laboratoire, de tests et d'échantillons sont affectés à la détection. L'observance d'un régime développé particulier contribue à la rétention de la bilirubine à l'état normal ou à un niveau avec une légère augmentation des indicateurs ne provoquant pas de manifestations de la maladie.

Le syndrome de Gilbert implique l'élimination des charges physiques, ainsi que le rejet de la consommation d'aliments gras et d'alcool. Au début de la période d’intensification de la maladie, un régime modeste (n ° 5) est prescrit, un traitement vitaminique ainsi que des préparations pour la circulation de la bile. De manière systématique, comme prescrit par un médecin, il est nécessaire de prendre des préparations médicales visant à améliorer la fonction hépatique.

Pour diagnostiquer une maladie et déterminer le traitement approprié, il est nécessaire de consulter plusieurs spécialistes: un thérapeute, un généticien et un hématologue.

Si vous pensez souffrir de la maladie de Gilbert et des symptômes caractéristiques de cette maladie, des médecins peuvent vous aider: un thérapeute, un hématologue, un généticien.

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La cholécystite est une maladie inflammatoire qui survient dans la vésicule biliaire et s'accompagne de symptômes graves. La cholécystite, dont les symptômes se manifestent car, dans environ 20% des cas, la maladie elle-même peut se manifester sous forme aiguë ou chronique.

La dyskinésie biliaire est une maladie du tractus gastro-intestinal, en raison de la progression de laquelle le fonctionnement des voies biliaires est perturbé. En conséquence, la bile pénètre dans le duodénum de manière incorrecte, ce qui provoque un déséquilibre du travail du tube digestif. Dans le corps humain, la maladie progresse généralement de manière secondaire, dans le contexte de la défaite des autres processus inflammatoires de la vésicule biliaire. Ce qui est remarquable, c’est le fait qu’il peut se manifester à partir de l’état mental instable d’une personne.

La gastroduodénite superficielle est une maladie inflammatoire gastro-entérologique qui affecte les parois de l'estomac, de la membrane muqueuse et de l'intestin grêle.

La giardiase chez les enfants - est une pathologie parasitaire, provoquée par un microorganisme unicellulaire - Giardia. La maladie est considérée comme l'une des plus fréquemment diagnostiquées chez les patients du groupe d'âge pédiatrique. Il existe plusieurs mécanismes pour la pénétration de l'agent pathologique dans le corps de l'enfant - le plus souvent, cela est accompli par la nourriture. Le groupe à risque principal comprend les bébés âgés de 3 à 4 ans.

La gastroentérocolite (toxino-infection d'origine alimentaire) est une maladie inflammatoire qui entraîne la défaite du tractus gastro-intestinal, principalement dans le petit ou le gros intestin. Cela représente un grand danger causé par une possible déshydratation du corps en l'absence d'un contrôle suffisant. Il se caractérise par un démarrage rapide et un courant rapide. En règle générale, pendant 3 à 4 jours si les recommandations du médecin sont suivies et si un traitement adéquat est prescrit, les symptômes de la maladie s'atténuent.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • selles perturbées - les patients s'inquiètent de la diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Maladie de Gilbert: comment traiter, diagnostic, signes, degrés et stades, combien vivent?

Syndrome Gilbert (Syndrome Gilbert) - sur cette maladie génétique du foie, les scientifiques se battent depuis plus d'une douzaine d'années. Manifesté sous la forme de:

  • niveau de bilirubine dans le sang,
  • La maladie de Botkin,
  • autres symptômes spécifiques.

Dans une mauvaise variante, cette maladie héréditaire n'est pas traitée et, dans de bonnes conditions, elle est maintenue en rémission prolongée avec des préparations médicales.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale non hémolytique)?

L'un des composants du sang humain - la bilirubine - apparaît à la suite de la dégradation des globules rouges et remplit en même temps la fonction de l'un des éléments colorants de la bile.

Quel est ce syndrome de Gilbert en mots simples? Maladie du foie héréditaire.

  • tout droit. Formé par le foie à partir d'hémoglobine indirecte.
  • indirect Il est formé à partir de l'hémoglobine sanguine par le système réticulo-endothéculaire.

L'indice total de la bilirubine est appelé commun. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale est significativement différente de la norme. Fait intéressant, les indicateurs restants de tests sanguins y restent. Fondamentalement, le diagnostic est posé entre 3 et 12 ans. Les filles souffrent de maladies trois fois moins souvent que les garçons.

Causes du syndrome de Gilbert

Chez l'homme, il existe deux copies du gène qui affectent directement l'apparition du syndrome de Gilbert. La situation la plus commune est un gène déformé. Le niveau de bilirubine chez les personnes présentant un tel écart peut fluctuer constamment, mais les signes de jaunisse ne seront pas exprimés. Si un patient a deux gènes déformés, la jaunisse familiale non hémolytique est garantie.

Les principales causes de la maladie:

  • mutation d'un gène impliqué dans la production de bilirubine;
  • la complication de l'état fondamental du corps (en présence de la maladie), tels que la famine sévère, la tension nerveuse, les mauvaises habitudes ou les infections virales passées;
  • médicament associé à l'activation de l'enzyme - glucuronyltransférase (paracétamol, aspirine, caféine, lévommitine).

Photo: Capture déficiente de la bilirubine par les hépatocytes

Classification clinique de la maladie

Classification clinique de la maladie de Gilbert selon:

  1. De l'association avec les maladies:
    • avec des tremblements essentiels;
    • sans gigue essentielle.
  2. Depuis le cours de la maladie:
    • jaunisse;
    • dyspeptique;
    • caché
    • asthenovegetative.
  3. Génotype:
    • chariot hétérozygote;
    • chariot homozygote.
  4. Etat de la fonction hépatique neutralisante:
    • avec fonction enregistrée;
    • avec fonction réduite.
  5. Par origine:
    • congénitale - progresse sans facteurs stimulants;
    • se manifestant - survient après une infection virale.
  6. Par la nature du flux:
    • aggravation;
    • rémission

Quel est le syndrome dangereux Gilbert?

La forme habituelle de cette maladie ne constitue pas un danger pour la vie humaine. Le principal danger est:

Le porteur du syndrome de Gilbert le transmettra à ses enfants.

L'hérédité est le principal indicateur de la manifestation de cette maladie. Dans la forme avancée et compliquée du syndrome, l'hépatose du foie est possible - une maladie associée à l'insuffisance de certaines enzymes du foie.

Symptômes et signes de la maladie de Gilbert

Un tiers des patients sont sensibles aux taches sur la peau et les yeux de couleur jaune - c'est le seul signe de la maladie. Il existe des experts qui, considérant qu'il n'y a pas d'autres signes, suggèrent que la maladie soit retirée de la catégorie des pathologies somatiques et attribuée aux déviations, à laquelle le corps s'est adapté et fonctionne normalement.

Sang et bilirubine

  1. Troubles du tractus gastro-intestinal:
    • amertume dans la bouche;
    • lourdeur dans l'estomac;
    • les gaz;
    • problèmes d'appétit;
    • foie élargi;
    • brûlures d'estomac, nausée, vomissements;
    • décoloration de l'urine sombre et des selles;
    • diarrhée ou obstruction intestinale.
  2. Troubles neurologiques:
    • difficulté à dormir;
    • maux de tête, vertiges;
    • membres tremblants;
    • apathie, faiblesse, nervosité;
    • attaques de panique.
  3. Autres signes:
    • les poches;
    • l'hypotension;
    • prurit;
    • transpiration accrue;
    • palpitations cardiaques;
    • douleur dans les muscles et les articulations;
    • des frissons;
    • essoufflement, essoufflement.

Les signes inhabituels sont traités en soulageant l'inconfort.

Méthodes de diagnostic de la maladie

Le diagnostic étant posé à un âge précoce, le traitement est réalisé par un pédiatre.

  1. Collecte d'informations sur le patient (maladies transférées, prise de médicaments, absence de blessure ou d'opération chirurgicale).
  2. Inspection visuelle.
  3. Tests de laboratoire:
    • sang (total, composition biochimique, coagulation, teneur en bilirubine dans le syndrome de Gilbert);
    • l'urine.
  4. Enquêtes pour détecter le facteur d'appel:
    • test d'hépatite;
    • analyse génétique sur le syndrome de Gilbert.
  5. Diagnostic fonctionnel:
    • Échographie de tous les organes abdominaux;
    • CT et IRM du foie;
    • mesurer l'élasticité du foie pour détecter les tissus affectés.
  6. Biopsie du foie.

Pas toujours pour le diagnostic besoin de toutes les méthodes. Un pédiatre suffit souvent:

  • la totalité de toutes les manifestations de la maladie,
  • test sanguin.

Si les symptômes sont inexacts, des tests supplémentaires seront nécessaires.

Afin d’observer l’évolution de la maladie et d’étudier les réactions aux médicaments, le patient doit être soumis régulièrement à des procédures de diagnostic. Des procédures de diagnostic rapides réduiront la gravité des symptômes et limiteront le risque de complications.

Traitement de la maladie de Gilbert

Traitement médicamenteux

Les médicaments prescrits aux patients sont conçus pour protéger le foie et éliminer les symptômes de la jaunisse.

Médecine populaire

La méthode la plus courante de traitement "méthodes de grand-mère" - le remplacement du thé ordinaire pour la décoction à base de plantes. Herbes qui peuvent être brassées:

Régime alimentaire et nutrition dans le syndrome de Gilbert

La maladie ou le syndrome de Gilbert ne peuvent pas être complètement guéris, mais pour que les exacerbations soient minimes et que la rémission dure plus longtemps, le patient devra établir un certain mode de vie. Le plan de nutrition est la base de la conception de la thérapie. Élaboration d'un menu de régime spécial. Les régimes pour perte de poids intensive ou gain de masse musculaire sont complètement exclus. Le patient devrait notamment:

  • éviter les situations stressantes et les surcharges nerveuses,
  • adhérer au régime quotidien
  • exclure les sports de puissance.

Vous pouvez également envisager les types de régimes suivants:

Prévention

En raison du fait que l'ictère familial non hémolytique est une maladie génétique contre laquelle il n'existe aucune méthode préventive. Une personne ne sait pas à quelles maladies elle a une prédisposition génétique, jusqu'à ce que le facteur responsable agisse. La solution optimale consiste à contourner les facteurs provoquants:

De plus, dans le syndrome de Gilbert, il est impératif de:

Maladie de Gilbert: causes et méthodes de traitement

Les maladies génétiques - un problème sur lequel les scientifiques ne se battent pas pendant la première décennie. Quel est le syndrome de Gilbert? La «dégradation» d'un gène chez l'un des parents est transmise au fœtus et, tôt ou tard, une pathologie somatique se développe, au pire - incurable, au mieux - maintenue médicalement en rémission à long terme. Un exemple d'une telle pathologie peut être appelé maladie de Gilbert, dont les symptômes sont assez prononcés.

Le syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est?

Avant d'examiner les symptômes et le traitement d'une maladie, il est important de comprendre ce que c'est.

Dans notre sang, il existe un élément important - la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation des globules rouges - les globules rouges, et qui est également l'un des pigments de la bile. Il peut être indirect et direct: le premier est formé à partir de l'hémoglobine sanguine par le système réticulo-endothéal, le second à partir de l'hémoglobine indirecte. La combinaison des indicateurs de bilirubine directe et indirecte est appelée commune.

Normalement, la quantité de bilirubine directe peut atteindre 16,5 µmol / l, indirectement - jusqu'à 5,1, total - 8-20,5 µmol / l.

Le syndrome de Gilbert se caractérise par une augmentation de la quantité de bilirubine dans le sang à 100 µmol / l, tandis que la quantité de bilirubine indirecte dans le sang est supérieure. Il est à noter que la performance de tous les autres tests sanguins reste dans la plage normale.

La maladie se manifeste dans l'enfance et l'adolescence. Le plus souvent, elle est diagnostiquée chez les enfants âgés de 3 à 12 ans. Et les garçons sont trois fois plus malades que les filles.

Intéressant La pathologie a été découverte il y a plus de cent ans, en 1901, mais pendant cette période, aucun traitement n'avait été trouvé.

Symptômes de la maladie

Dans la plupart des cas, le seul signe de la maladie est une coloration de la peau, des muqueuses, de la sclérotique et du blanc des yeux dans une teinte jaunâtre. Certains médecins suggèrent de traiter le syndrome de Gilbert, non pas comme une pathologie somatique, mais comme une certaine anomalie du corps, à laquelle le corps s'est adapté et fonctionne normalement.

Cependant, certains patients se plaignent des symptômes qui l’accompagnent et, bien qu’il soit difficile d’établir la relation exacte entre la maladie et les symptômes décrits ci-dessous, les symptômes suivants sont notés:

  • troubles fonctionnels du système nerveux: labilité émotionnelle, insomnie, vertiges, troubles du système autonome;
  • troubles fonctionnels du système digestif: nausées, brûlures d'estomac, modifications de l'appétit et des selles, ballonnements, goût amer dans la bouche.

Pour tous les symptômes inhabituels de la maladie, un traitement symptomatique est appliqué, c’est-à-dire des médicaments qui soulagent l’inconfort - douleur, nausée, diarrhée - sont utilisés.

Maladie provocatrice

Comme on le sait, la maladie de Gilbert est due à des dommages génétiques dans le corps. Mais, néanmoins, aucune pathologie ne survient sans un facteur provoquant.

Un provocateur pour la maladie de Gilbert peut être:

Les stress émotionnels, même «positifs», restent longtemps dans un état de tension interne, de névrose, de dépression. Parfois, une vive agitation, la peur, peut agir comme un provocateur.

Stress physique - tout stress sur le corps, pour lequel il n'était pas prêt. Il peut s’agir d’une activité physique, c’est-à-dire d’un entraînement intense au gymnase, ou de la charge que représentent les fonctions d’adaptation du corps, par exemple lors d’un changement climatique brusque. Le stress physique du corps de la femme peut être une grossesse, en particulier tardive. Également dans le rôle d'un provocateur peut être une blessure ou une chirurgie.

Prise de drogue:

  • stéroïdes anabolisants;
  • glucocorticoïdes.

Maladies catarrhales du corps - toute infection virale ou bactérienne grave a un effet important sur le système immunitaire, capable d'activer des pathologies génétiques cachées. Danger de maladies telles que:

  • la grippe;
  • hépatite virale;
  • SRAS modéré et grave.

Mauvaise nutrition, ce qui provoque un stress sur le foie. Il est à noter que trop manger et un déficit en calories peuvent être un facteur provocant. Ce sous-type de facteurs comprend la consommation excessive d'alcool.

Si un membre de la famille proche a rencontré cette pathologie, il est nécessaire de s’assurer que l’un des facteurs susmentionnés ne devient pas provocateur. Compte tenu de l’âge auquel la pathologie se manifeste, il est plus pertinent de dire que les parents doivent suivre la manifestation et le développement de la maladie.

Comment se déroule la maladie

Dans la plupart des cas, la maladie se présente sous une forme latente, c’est-à-dire que le patient ne présente aucun symptôme, même un jaunissement de la peau et du blanc des yeux.

À partir de la rémission, la maladie de Gilbert peut se manifester par des exacerbations dont le symptôme principal est la jaunisse, en particulier si le taux d'hémoglobine indirecte est trop élevé. Les patients peuvent se plaindre de lourdeur et de douleurs au côté droit, d'éructations, de constipation et de diarrhée. Des taux élevés de bilirubine dans le sang nuisent au bon fonctionnement du système nerveux central, entraînant ainsi une faiblesse, des maux de tête et une irritabilité.

Ainsi, le tableau clinique du patient en état d’exacerbation comprend trois composantes:

  • jaunisse;
  • violation du tractus gastro-intestinal;
  • symptômes de faiblesse du système nerveux.

La maladie de Gilbert entre alors dans un état de rémission, et une telle alternance d'exacerbations et de formes latentes peut durer toute une vie.

Si l'évolution de la maladie est défavorable, la maladie peut entraîner des pathologies telles que la cholélithiase, l'hépatite chronique, l'ulcère duodénal.

Diagnostics

Étant donné que la maladie de Gilbert est diagnostiquée dans l'enfance, le pédiatre prend généralement le diagnostic et le traitement.

Le processus de diagnostic comprend plusieurs étapes:

  1. Recueillir les antécédents du patient, rechercher des informations sur les maladies que le patient a déjà connues et sur le type de pathologies somatiques rencontrées par le plus proche parent. Ainsi que des informations sur ce qui aurait pu provoquer la maladie: le patient a-t-il pris des médicaments, n'a-t-il pas subi de blessures, n'a-t-il pas toléré la chirurgie?
  2. Examen du patient - examen de la couleur de la peau pour la jaunisse, la palpation de l'abdomen et de l'hypochondre.
  3. Tests de laboratoire:
  • numération globulaire complète - la quantité d'hémoglobine est considérée, un indicateur de la maladie est une augmentation de plus de 160 g / l
  • composition biochimique du sang - la bilirubine est considérée (avec une maladie légèrement accrue), ALT, AST, cholestérol, protéine totale (avec une maladie dans les limites de la normale;
  • coagulogramme - taux de coagulation du sang (avec la maladie peut être légèrement réduite);
  • analyse d'urine - bilirubine considérée (avec la maladie peut être présente);
  • tests spécifiques avec l'utilisation d'antibiotiques, phénobarbital, acide nicotinique.
  1. Études pour identifier le facteur provocant:
  • analyse pour tous les types d'hépatite;
  • PCR - un test pour détecter les défauts dans l'ADN.
  1. Diagnostic fonctionnel:
  • Échographie de tous les organes abdominaux;
  • CT et IRM du foie;
  • élastographie du foie afin de détecter une fibrose tissulaire.
  1. Biopsie du foie.

Toutes les méthodes ne sont pas nécessaires au diagnostic. Le plus souvent, un médecin n'a besoin que d'un tableau clinique et d'analyses sanguines de laboratoire pour poser un diagnostic. Mais si l'image des symptômes est déformée, le médecin a besoin de données supplémentaires pour le diagnostic différentiel.

C'est important! Lors de la planification d'une grossesse pour un couple dont l'un des futurs parents est atteint, il est important de contacter le bureau de la planification familiale et le généticien pour une consultation approfondie.

Régime alimentaire et mode de vie

Le traitement visant à la guérison complète de la maladie de Gilbert n'existe pas. Le patient doit développer un mode de vie dans lequel les exacerbations seront minimisées et la rémission longue et persistante.

La préparation d'un plan thérapeutique est principalement axée sur un plan nutritionnel. Différents régimes sont exclus dans le but de perdre du poids rapidement ou de gagner de la masse musculaire. La nourriture doit être équilibrée et saine.

En tant que régime idéal, vous pouvez utiliser le "Tableau numéro 5", en adaptant les recommandations selon vos préférences gustatives. Il est strictement interdit de consommer de l'alcool, des pâtisseries fraîches, des viandes grasses et du poisson, de l'oseille, des épinards.

Le régime alimentaire devrait être constitué de soupes de légumes, de viande maigre, de céréales, de fruits sucrés, de fromage cottage et de pain de seigle.

En outre, une personne doit se protéger du stress et des surcharges nerveuses, ne pas pratiquer de sport intense, observer le sommeil et se reposer.

Traitement de la toxicomanie

Tous les médicaments prescrits pour la maladie de Gilbert sont prescrits pour protéger le foie et soulager les symptômes de la jaunisse.

Le nombre de médicaments prescrits comprend:

  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Recettes folkloriques

La façon la plus simple d'utiliser la médecine traditionnelle pour la maladie de Gilbert consiste à remplacer le thé simple par une décoction d'herbes médicinales. Sa préparation est très simple: dans un bol, il est nécessaire de faire bouillir de l'eau, d'y ajouter une poignée de plantes sèches, de retirer du feu, de couvrir et de laisser infuser. Prendre au moins trois fois par jour, peut être dilué avec de l'eau chaude.

Dans la maladie de Gilbert, les herbes suivantes peuvent être utilisées:

  • calendula;
  • l'épine-vinette;
  • chien a augmenté;
  • chardon-Marie;
  • stigmatisation du maïs.

C'est important! Vous ne devez pas prendre un médicament à composant unique pendant plus de 10 jours; vous devez modifier les prescriptions ou utiliser des frais de pharmacie prêts à l'emploi et les boire conformément au mode d'emploi.

Les recettes suivantes peuvent être utilisées comme méthodes de médecine traditionnelle:

  1. Dans une bouteille d'huile d'olive, ajoutez le miel et le jus de 2-3 citrons. Bien agiter le flacon et laisser infuser dans un endroit frais. Manger avant les repas 3-4 fois par jour, une cuillère à soupe.
  2. Prenez les bardeaux ramassés en mai et faites-en sortir le jus. Buvez deux cuillères à café trois fois par jour pendant 7 à 12 jours.
  3. Bon effet donne le champignon de bouleau - chaga. Pour 15 parties du champignon, vous devez prendre 1 partie de propolis, mélanger à l'aide d'un mélangeur et verser 1 litre d'eau bouillante. Insister, filtrer, ajouter de l'argile blanche. Il y a une cuillère à soupe avant les repas 3 fois par jour, exactement 20 jours.

Les remèdes populaires donnent de bons résultats, mais la principale méthode de traitement consiste néanmoins à éviter le stress, les rhumes et une alimentation équilibrée.

Prévention

La maladie de Gilbert est une maladie génétique, il n'y a donc aucune méthode pour la prévenir. Mais le fait est qu’une personne ne peut pas savoir avec certitude quelles maladies génétiques sont dissimulées dans son corps tant que le facteur provocateur n’a pas révélé le tableau clinique de la maladie en appuyant sur le «mécanisme de déclenchement».

Par conséquent, pour chaque personne, la meilleure solution consiste à éviter les facteurs provocants: adoptez une alimentation équilibrée et modérée, évitez le stress et apprenez en même temps à réagir correctement, abandonnez les mauvaises habitudes.

En outre, il est utile de consulter un médecin au moins une fois par an dans le cadre d'un examen médical afin de détecter les maladies latentes dans le temps.

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